Phát hiện dị tật tim bẩm sinh nhờ đi khám mắt (Axenfeld-Rieger)

Bệnh nhân nam 9 tuổi đi kiểm tra mắt định kì tại Khoa Mắt, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Bệnh nhân không có tiền sử bệnh mắt hoặc bệnh toàn thân được phát hiện trước đó.

Khám lâm sàng

• Thị lực mắt phải 20/20 (không kính) và 20/200 (+3.00D)
• Kèm tổn thương phản xạ đồng tử hướng tâm ở mắt trái.
• Nhãn áp mắt phải 19 mmHg, mắt trái 16 mmHg.
• Khám bán phần trước hai bên thấy dấu hiệu nhiễm độc vòng phôi thai sau (Hình 1 A&B).
• Dính góc và dải mống mắt (Hình 1C).
• Soi đáy mắt thấy gai thị bạc màu, dấu hiệu hai vòng nhẫn.

Hình ảnh chụp cắt lớp quang học

• Thiểu sản gai thị (Hình 2A), tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai bằng 4353/1579 µm hay 2.7 ở mắt phải (Hình 2B) và 4090/1692 hay 2.4 ở mắt trái (Hình 2C).
• Ngoài ra, lớp sợi thần kinh quanh gai hai mắt mỏng tỏa lan đặc biệt ở bó gai thị-hoàng điểm (Hình 2A).
• Các tổn thương khác gồm thoái hóa võng mạc và mất ánh trung tâm ở hoàng điểm.

Bệnh nhân không hợp tác làm xét nghiệm thị trường Humphrey nên không đánh giá được thương tổn chức năng. Thăm khám ngoài nhãn cầu phát hiện bất thường sọ mặt, góc trong mắt xa nhau, nếp mí quặt ngược, dẹt khối mặt giữa và cầu mũi (Hình 1D), không kèm theo bất thường răng hoặc thừa da quanh rốn.

Do hạn chế về năng lực xét nghiệm gen nên không phát hiện được các đột biến Forkhead box protein C1 (FOXC1), Pituitary homeobox 2 (PITX2) và Paired box gene 6 (PAX6) để chẩn đoán xác định.

Trên lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger (AR) kèm theo thiểu sản gai thị hai bên, được hội chẩn chuyên khoa nhi và phát hiện thông liên nhĩ bẩm sinh kèm tăng áp động mạch phổi nhẹ. Sau đó bệnh nhân được chuyển can thiệp tim mạch và theo dõi bởi cả 2 chuyên khoa mắt và tim mạch nhi.

Hội chứng Axenfeld-Rieger

Axenfeld-Rieger là một hội chứng hiếm gặp, có thể xuất hiện trên nhiều nhóm chủng tộc khác nhau(1). Dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng AR là bất thường bán phần trước, glôcôm và các bất thường sọ mặt. Tuy nhiên bệnh nhân lại có nhãn áp bình thường và thiểu sản đầu thị thần kinh hai bên.

Dị tật tim bẩm sinh trong hội chứng AR thường là thông liên thất, thông liên nhĩ và bất thường van tim. (2) Soi đáy mắt giúp phát hiện gai thị nhỏ với tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai > 3 và dấu hiệu hai vòng nhẫn gợi ý thiểu sản gai thị. (3,4) Trường hợp này có kích thước gai thị bình thường và tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai tương đối bình thường. Tuy nhiên chụp cắt lớp quang học lại cho thấy dấu hiệu mỏng tỏa lan lớp sợi thần kinh quanh gai. (5)

Thiểu sản gai thị được ghi nhận có liên quan đến dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh (đột biến gen PAX6); (2,6) tuy nhiên bệnh nhân này không biểu hiện thiểu sản mống mắt. Theo mô tả của y văn, đã từng có những trường hợp xuất hiện cùng lúc các đặc điểm của cả hội chứng AR và dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh. (7,8) Thiểu sản gai thị cũng từng được mô tả trong một trường hợp có dị tật vùng bè với mống mắt bám trước kèm theo hẹp khe mi bẩm sinh và nếp mí quặt ngược. (9)

Bệnh nhân được phát hiện bất thường toàn thân nhờ đi khám mắt, do vậy việc phối hợp đa chuyên khoa trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc là rất quan trọng.

Tài liệu tham khảo:

1. Seifi M, Walter MA. Axenfeld-Rieger syndrome. Clin Genet. 2018;93:1123-1130.
2. Chrystal PW, Walter MA. Aniridia and Axenfeld-Rieger Syndrome: Clinical presentations, molecular genetics and current/emerging therapies. Exp Eye Res. 2019;189:107815.
3. Deb AK, Kannan NB, Ramasamy K, Mishra C. Double ring sign in optic nerve head hypoplasia. Indian J Ophthalmol. 2019;67:1187.
4. Harvey JP. Incidental bilateral optic nerve hypoplasia. BMJ Case Rep. 2017;2017.
5. Kelly JP, Baran F, Phillips JO, Weiss AH. Optical Coherence Tomography in Optic Nerve Hypoplasia: Correlation With Optic Disc Diameter, Nerve Fiber Layer Thickness, and Visual Function. J Neuro-Ophthalmol. 2018;38:312-319.
6. Chen CA, Yin J, Lewis RA, Schaaf CP. Genetic causes of optic nerve hypoplasia. J Med Genet. 2017;54:441-449.
7. Rao A, Padhy D, Sarangi S, Das G. Unclassified Axenfeld-Rieger Syndrome: A case series and review of the literature. Semin Ophthalmol. 2018;33:300-307.
8. Law SK, Sami M, Piri N, Coleman AL, Caprioli J. Asymmetric phenotype of Axenfeld-Rieger anomaly and aniridia associated with a novel PITX2 mutation. Mol Vis. 2011;17:1231-1238.
9. Chismire KJ, Witkop GS. Optic nerve hypoplasia and angle dysgenesis in a patient with blepharophimosis syndrome. Am J Ophthalmol. 1994;117:676-677.

About Author

BS. Hoàng Thanh Tùng

Dr Tung, a Clinical Lecturer of Hanoi Medical University, is the first Vietnamese fellow of the program. He completed his residency in Vietnam and gained a Master of International Ophthalmology from the University of Sydney, Australia. In 2018, he was awarded a scholarship to complete the Lancaster Course in Ophthalmology at the Harvard Medical School and Massachusetts Eye & Ear Infirmary, USA. Tung is also an Associate Clinical Lecturer of Sydney Medical School to foster the collaboration between Sydney and Hanoi Medical University. He is keen on clinical research and has published 10 papers in international peer-review journals. His aim for this fellowship is to enhance his medical and surgical compendium by working with highly-trained glaucoma subspecialists in one of the best training programs in the Asia-Pacific region. On return, Tung plans to elevate the glaucoma management to an international level and one day provide the first glaucoma fellowship in Vietnam.

See author's posts