Ca lâm sàng được trình bày bởi BS. Leah Levi, Phụ trách thần kinh nhãn khoa Phòng khám Scripps ở La Jolla, California, Hoa Kỳ.
Bệnh sử và khám lâm sàng
Một bệnh nhân nữ 16 tuổi khỏe mạnh có chỉ số khối cơ thể là 30 (BMI index) than bị nhức đầu. Bệnh nhân kể rằng mắt mình đã bị mờ khoảng vài tuần tuy nhiên không bị mất thị lực thoáng qua hay có âm thổi theo mạch đập.
Khám lâm sàng có thị lực không chỉnh kính là MP: 20/25+, MT: 20/25 không tăng khi thử kính lỗ. Sắc giác MP 5/6 và MT 4.5/6 (thang Hardy-Rand-Rittler).
Kết quả thị trường cho thấy tăng kích thước điểm mù đáng kể. Không có RAPD. Vận nhãn bình thường. Nhãn áp bình thường. Khám dưới sinh hiển vi trong giới hạn bình thường ngoại trừ phù gai đáng kể ở cả hai mắt.
Diễn tiến lâm sàng
Bệnh nhân được gửi đi chụp MRI khẩn cấp và kết quả không tìm thấy bất thường của não như khối chèn ép hay não úng thủy. Tuy nhiên, hình ảnh cho thấy tăng lượng dịch não tủy quanh cả hai thị thần kinh và ép phẳng phần sau của nhãn cầu. Kết quả MRV không thấy huyết khối của xoang tĩnh mạch.
Chọc dò dịch não tủy có áp lực là 43cm H20 và thành phần bình thường.
Bệnh nhân được chẩn đoán tăng áp lực nội sọ vô căn idiopathic intracranial hypertension (IIH) và được điều trị với Acetazolamide 500 mg 1v x 2 (u). Bệnh nhân cũng được khuyến cáo là nên giảm cân.
Trong thời gian theo dõi, triệu chứng và dấu chứng lâm sàng của bệnh nhân được cải thiện. Acetazolamide được giảm liều dần và ngưng hẳn sau 6 tháng điều trị. Đợt tái khám sau đó 2 tháng cho thấy bệnh nhân có thị lực 20/20, sắc giác 6/6 và tri trường bình thường ở cả hai mắt. Phù gai hai bên đã thoái lui hoàn toàn.
Bàn luận
Cho dù biểu hiện lâm sàng của một bệnh nhân nữ trẻ, thừa cân là khá điển hình của IIH, đây là một chẩn đoán loại trừ sau khi đã tầm soát các nguyên nhân gây phù gai hai mắt bao gồm: khối choán chỗ nội sọ, huyết khối xoang tĩnh mạch, viêm, bệnh xâm lấn và các nguyên nhân nhiễm trùng. Cần phải thực hiện các chẩn đoán hình ảnh của hệ thần kinh như MRI, MRV cũng như chọc dò dịch não tủy. Thành phần dịch não tủy bình thường và có tăng áp lực khi chọc dịch não tủy. Nếu dịch tễ học không phù hợp (không phải nữ trẻ thừa cân) thì cần phải hỏi kỹ bệnh sử để tìm hiểu các nguyên nhân thường gặp của tăng áp lực nội sọ như thuốc hay các bệnh lý khác.
Chẩn đoán xác định
Tăng áp lực nội sọ vô căn idiopathic intracranial hypertension (IIH)
Điểm cần nhớ
- Chẩn đoán tăng áp lực nội sọ vô căn idiopathic intracranial hypertension (IIH) cần phải có các chẩn đoán hình ảnh của hệ thần kinh như MRI, MRV cũng như chọc dò dịch não tủy. Trong đó xét nghiệm dịch não tủy có thành phần bình thường và chỉ có tăng áp lực.
- Trong đa số trường hợp, điều trị với liều Acetazolamide cao nhất có thể dung nạp được sẽ cho kết quả bệnh thoái lui.
- Bệnh Tăng áp lực nội sọ vô căn sẽ nặng hơn và nguy cơ mất thị lực cao hơn ở những bệnh nhân có chỉ số khối cơ thể lớn hơn 40.
Tham khảo
Case studies in optic disc edema (www.eyenet.org)