
Tổn thương chất trắng bệnh xơ cứng rải rác trên MRI
Phù gai thị có nhiều nguyên nhân khác nhau, từ nhiễm trùng, bệnh lý mạch máu đến ác tính và đây là một dấu hiệu quan trọng nhưng thường gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Thị lực của bệnh nhân hoặc thậm chí tính mạng của họ có thể phụ thuộc vào chẩn đoán kịp thời. Bạn nên thực hiện những bước nào để xác định chẩn đoán?
Bốn bác sĩ thần kinh nhãn khoa sẽ đóng góp ý kiến dựa trên các trường hợp lâm sàng thực tế mà họ đã gặp. Đồng thời họ cũng góp ý các hướng dẫn chung về cách tiến hành khám, các mẹo để phân biệt giữa phù gai thị giả và phù gai thực sự và tổng quan ngắn gọn về phù gai thị một bên và hai bên.
Khám phù gai thị thế nào cho chuẩn?
Các chuyên gia cho biết khi bạn bắt đầu xem xét đầy đủ tiền sử về thần kinh và nhãn khoa, hãy hỏi bệnh nhân xem có đau đầu hay không. Ngoài ra, cần chú ý thêm các vấn đề khác như sau:
- Đừng nhỏ giãn đồng tử của bệnh nhân cho đến khi bạn xác định được bệnh nhân có bất thường phản xạ đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD) hay không.
- Chú ý đến chu vi gai thị, tìm sự mờ đi của lớp sợi thần kinh võng mạc với sự che khuất của các mạch máu võng mạc ở vùng rìa gai thị.
- Lưu ý màu sắc của gai thị và bất kỳ mạch máu bất thường nào.
- Nếu bạn quan sát được rõ thì hãy tìm dấu tĩnh mạch đập tự phát.
- Khám mắt của bên kia để so sánh.
- Để đánh giá chức năng thần kinh thị giác hãy kiểm tra thị lực, sắc giác và độ nhạy tương phản.
- Đo thị trường kế tự động (VF) để tìm dấu tăng kích thước điểm mù.
- Đánh giá hệ thống thần kinh của bệnh nhân và các dây thần kinh sọ.
Mất thị lực cấp tính và đau một bên mắt
Ca lâm sàng được trình bày bởi BS. M. Tariq Bhatti, Giáo sư nhãn khoa và giáo sư thần kinh, Trưởng khoa thần kinh nhãn khoa đại học Duke University ở Durham, N.C., Hoa Kỳ
Bệnh sử
Một phụ nữ 34 tuổi đến khám với bệnh sử 3 ngày giảm thị lực ở mắt trái. Mắt trái có đau và đau nhiều hơn khi liếc. Bệnh nhân không có tiền sử nội khoa, mắt hoặc thần kinh trước đây và không đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào. Đánh giá hoàn chỉnh hệ thống cũng không có phát hiện gì lạ. Bệnh nhân không có mắc bệnh nào gần đây và không tiếp xúc với mèo nhà hoặc mèo hoang.
Khám lâm sàng
- Thị lực bệnh nhân là 20/20 ở mắt phải và đếm ngón tay ở mắt trái.
- Mắt trái có RAPD (+) và không xác định được bất cứ bảng màu nào trong test sắc giác.
- Khám sinh hiển vi thấy nhãn áp (IOP), vận nhãn và chức năng thần kinh sọ đều bình thường.
- Khám đáy mắt đồng tử giãn thấy mắt trái phù gai còn mắt phải bình thường (Hình 1A, 1B)

- MP: Bình thường
- MT: Phù gai thị
Diễn tiến lâm sàng
Dựa trên triệu chứng lâm sàng khá điển hình, chúng tôi chân đoán viêm thị thần kinh mất myelin cấp tính (acute inflammatory demyelinating optic neuritis). Viêm TTK cấp tính thường xuất hiện cấp tính hoặc bán cấp, thường ở một bên mắt, mất thị lực kèm đau, rối loạn sắc giác, RAPD (+) và tổn thương thị trường. Điều cần lưu ý là có đến 2/3 bệnh nhân viêm TTK có gai thị bình thường (Viêm TTK hậu cầu).

Các xét nghiệm để chẩn đoán bao gồm công thức máu, chụp cộng hưởng từ MRI có cản quang sọ não và hốc mắt để đánh giá bất thường của thị thần kinh hoặc các cấu trúc lân cận. Trong trường hợp này, MRI cho thấy tăng sáng của TTK đồng thời có nhiều sang thương của chất trắng.
Điều trị
Bệnh nhân được truyền tĩnh mạch liều cao methylprednisolone IV liều cao (1 g mỗi ngày) trong 3 ngày; sau đó là prednisone đường uống (1 mg/kg mỗi ngày) trong 11 ngày và giảm liều steroid trong 4 ngày tiếp theo. Truyền tĩnh mạch liều cao cortico-steroids có tác dụng rút ngắn thời gian hồi phục thị giác nhưng không thay đổi tiên lượng thị giác lâu dài. Đa số trường hợp tiên lượng thị lực đều rất tốt dù bệnh nhân có được điều trị bằng cortico-steroids hay không. Trường hợp lâm sàng này thị lực của bệnh nhân hồi phục trong vòng 6 tuần.
Sự hiện diện của sang thương chất trắng trên MRI là yếu tố tiên lượng mạnh nhất của sự xuất hiện bệnh xơ cứng rải rác (MS: multiple sclerosis). Nếu MRI não của bệnh nhân bất thường (có từ 1 sang thương chất trắng trở lên) thì nguy cơ xuất hiện bệnh xơ cứng rải rác sau 15 năm là 70%, nếu MRI não bình thường thì tỷ lệ này chỉ còn 25%.
Có một thuật ngữ dành cho đợt xuất hiện triệu chứng thần kinh đầu tiên kéo dài ít nhất 24 giờ của một bệnh do viêm và mất myelin ở ít nhất một vị trí trong hệ thần kinh trung ương được gọi là hội chứng lâm sàng đơn lẻ (CIS: clinically isolated syndrome). Một bệnh nhân có hội chứng lâm sàng đơn lẻ kèm theo bất thường trên MRI thường được khuyến cáo bắt đầu sử dụng thuốc điều trị để làm trì hoãn sự xuất hiện của bệnh xơ cứng rải rác.
Tôi đã thảo luận về nguy cơ của bệnh nhân khi có MRI não bất thường và bệnh nhân đã đồng ý điều trị với β-interferon. Cho tới nay, bệnh nhân vẫn chưa bị một đợt triệu chứng thần kinh nào khác.
Chẩn đoán xác định
Viêm thị thần kinh do mất myelin nguy cơ cao do có sang thương chất trắng trên MRI.
Điểm cần nhớ
- Mất thị lực cấp tính do nguyên nhân thị thần kinh ở người trẻ thường là do viêm thị thần kinh.
- Viêm TTK có tiên lượng thị lực rất tốt.
- Đánh giá nguy cơ bệnh xơ cứng rải rác dựa trên MRI.
- Khuyến cáo điều trị những bệnh nhân nguy cơ cao (bất thường MRI) để làm chậm sự xuất hiện của bệnh xơ cứng rải rác.
Tham khảo
Case studies in optic disc edema (www.eyenet.org)